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Terapia per un giovane paziente in cura presso l’UOSD di Malattie Neurodegenerative ad Elevata Complessità Assistenziale diretta dalla Prof.ssa Sonia Messina
Rallentare la malattia modificando l’attività dei geni che causano la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) con un farmaco specifico. La somministrazione su un giovane paziente è avvenuta nei giorni scorsi, per la prima volta in Sicilia, presso l’UOSD di Malattie Neurodegenerative ad Elevata Complessità Assistenziale dell’AOU “G. Martino”, diretta dalla Prof.ssa Sonia Messina.
Si tratta di un farmaco di ultima generazione in grado di correggere l’attività del gene (S0D1) responsabile di circa il 2% dei casi di SLA, patologia che determina una progressiva paralisi dei muscoli.
Una terapia, infusa con puntura lombare, che – come dimostrato scientificamente – produce in prima battuta un beneficio sul piano biologico, riducendo i valori di quella proteina che causa il deterioramento delle cellule. Sono circa 200 i pazienti affetti da SLA seguiti presso il centro di malattie neurodegenerative, pazienti che vengono diagnosticati e trattati tenendo conto del quadro genetico affinché si possa proporre il trattamento più opportuno.
“In circa il 20% dei pazienti con la SLA la causa risiede in un’alterazione del funzionamento di quattro geni – spiega il Dott. Massimo Russo, neurologo. Oggi grazie a piccole molecole formate da DNA o RNA (oligonucleotidi antisenso) in alcuni casi siamo in grado di correggere il livello di attività dei geni che funzionano in maniera patologica. Il farmaco che stiamo utilizzando si è rivelato efficace per il gene SOD1; ci auguriamo che presto diventino disponibili nuove terapie per trattare anche quei pazienti con forme di SLA legate al coinvolgimento di altri geni o non su base genetica”.
Un trattamento, quello oggi possibile all’interno dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Messina, che nel corso degli ultimi mesi ha sempre più consolidato un modello organizzativo innovativo per un sistema sanitario pubblico, unico esempio da Napoli in giù. L’UOSD di Malattie Neurodegenerative ad Elevata Complessità Assistenziale – a cui ogni afferiscono pazienti provenienti da Sicilia e Calabria- vede a lavoro al suo interno non solo neurologi, ma anche pneumologi, logopedisti, fisioterapisti e psicologi: uno staff dedicato sia ai pazienti ricoverati in reparto, sia a coloro che afferiscono al centro in regime ambulatoriale e di day service.
“La nostra organizzazione – sottolinea la Prof.ssa Sonia Messina – è volta a favorire una presa in carico globale della persona affetta da una malattia neurodegenerativa. Poter contare sulla presenza di professionisti con specialità diverse all’interno della UOSD, oltre alle collaborazioni con le altre unità operative dell’AOU – ed in particolare con l’UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari, la UOSD di Neurofisiopatologia e Disordini del Movimento, la UOC di Patologia e TIN e l’UOC di Rianimazione con Terapia Intensiva – ci consente di sviluppare una gestione multidisciplinare di pazienti complessi ad alto carico assistenziale. Abbiamo sviluppato dunque una gestione sinergica, costruttiva, volta ad offrire una risposta clinica coerente con le linee guida internazionali ed i nuovi approcci terapeutici”.