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Sono stati annunciati oggi a Milano i risultati italiani dell’IMPACT Survey, la più vasta ed esauriente raccolta di dati mai generata sull’impatto dell’osteogenesi imperfetta (OI), sulla vita delle persone e delle loro famiglie. L’IMPACT Survey offre uno spaccato unico ed inedito su questa condizione genetica rara, ancora poco compresa e sottodiagnosticata. Insieme al progetto SATURN, che sta raccogliendo dati di ‘real world’ a livello europeo e che vede l’Istituto Rizzoli di Bologna svolgere un ruolo di apripista a livello internazionale, l’IMPACT Survey contribuirà a diffondere maggiore consapevolezza sull’OI e a consentire una diagnosi, un trattamento e un’assistenza migliori. Le due iniziative sono state presentate in occasione di un evento, durante il quale i principali esperti clinici dell’OI in Italia, ERN BOND (European Reference Network on Rare Bone Diseases), l’Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (As.It.O.I.) e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare hanno unito le loro voci per chiedere un maggiore riconoscimento di questa condizione.
L’osteogenesi imperfetta, spesso nota come ‘malattia delle ossa fragili’ o ‘malattia delle ossa di vetro’, è una condizione genetica rara, che colpisce 1 persona ogni 15.000-20.000 nascite (in Italia si stimano circa 3-4.000 persone).[i] Sebbene la fragilità ossea e il rischio di fratture siano tra le caratteristiche più comuni,[ii] l’OI colpisce l’organismo nel suo complesso e comporta una moltitudine di sintomi e manifestazioni cliniche differenti.[iii]
I dati emersi dall’IMPACT Survey (www.IMPACTsurveyOI.com), che ha raccolto 2.208 risposte idonee in 66 Paesi, di cui 150 risposte in Italia, stanno aiutando a far luce sul reale impatto dell’OI e a scardinare alcuni ‘miti’ su questa condizione. Sebbene i bambini siano notoriamente più colpiti dalle fratture rispetto agli adulti, infatti, l’IMPACT Survey ha dimostrato come, in Italia, circa un quinto degli adulti con OI (18%) abbia riportato una frattura negli ultimi 12 mesi. Il dolore cronico, un aspetto ancora poco studiato e compreso dell’OI, è inoltre risultato essere il sintomo con il maggior impatto sulla qualità della vita degli intervistati italiani, seguito da scoliosi, astenia (affaticamento) e problemi dentali.
“L’impatto dell’OI è estremamente variabile”, commenta Leonardo Panzeri, Presidente Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (As.It.O.I.). “L’IMPACT Survey ha messo in luce come dolore e astenia siano sintomi imprevedibili e difficili da gestire per la maggior parte delle persone con questa condizione.”
Esistono vari tipi di OI: alcune persone hanno sintomi molto lievi, quasi invisibili, mentre altre possono presentare una significativa disabilità fisica.[iv]
“Se le forme più severe sono generalmente prese in carico dai centri di riferimento, le forme meno gravi sono ancora notevolmente sottodiagnosticate”, spiega Davide Gatti, Professore Associato di Reumatologia, Università di Verona. “Tanti bambini con fratture frequenti vengono semplicemente etichettati come vivaci e la fragilità nei giovani adulti viene a volte confusa con forme di osteoporosi giovanile. Non dobbiamo lasciarci sfuggire queste persone tra le mani.”
“Il numero di fratture e la loro precocità influenzano notevolmente l’impatto dell’OI e la disabilità futura, per questo motivo è essenziale intervenire precocemente”, precisa Franco Antoniazzi, Professore Associato di Pediatria, Università di Verona, Centro per la diagnosi e cura delle malattie rare scheletriche dell’età evolutiva della Regione Veneto. “Dobbiamo sensibilizzare i medici, soprattutto nei pronto soccorso, dove può capitare che si presentino bambini con fratture ricorrenti e inspiegabili.”
L’IMPACT Survey ha inoltre fotografato l’impatto dell’OI su lavoro, indipendenza e possibilità di godere del tempo libero. In Italia, il 54% degli adulti con OI ritiene che la condizione abbia avuto un impatto severo o moderato su vita professionale e scelte di carriera e il 46% che abbia influito negativamente sulla possibilità di condurre una vita indipendente. Circa due terzi di coloro che si occupano di un familiare con OI ha segnalato un impatto moderato o severo su ore lavorative (66%), aspirazioni di carriera (71%) e tempo libero (59%). “L’IMPACT Survey lancia un chiaro messaggio sul bisogno di strategie mirate per creare ambienti di lavoro flessibili ed inclusivi e migliorare le opportunità di inserimento lavorativo per le persone con OI e i loro caregiver”, aggiunge Leonardo Panzeri.
Rispetto ai partecipanti provenienti da altri Paesi Europei, gli Italiani hanno inoltre segnalato maggiori difficoltà nell’assicurarsi prestazioni sanitarie, ausili medici e altri servizi per la gestione dell’OI. Il 17% degli Italiani con OI ha dovuto pagare di tasca propria per accedere alle cure, e un ulteriore 12% ha dovuto chiedere supporto finanziario ad amici o familiari. Le spese personali delle persone con OI in Italia sono le più alte tra i principali paesi europei, con una spesa mediana di €150 ogni quattro settimane, specialmente per cure dentistiche, modifiche abitative e assistenza personale.