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Il caso dell’Alfa Mannosidosi – malattia ultra-rara che colpisce i bambini – è un esempio degno di nota di un sistema moderno per individuare le malattie rare che sono più bisognose di innovazioni terapeutiche.
L’Alfa Mannosidosi è una malattia ereditaria ultra-rara – colpisce circa un neonato su 500.000 – con una diagnosi che risulta particolarmente complessa. È questo il tema dell’evento in corso a Roma “ALFA MANNOSIDOSI – road to the first national day”, organizzato da Motore Sanità con il patrocinio di Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare, dell’Università degli studi di Padova, dell’Università degli studi di Firenze e dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini. Presenti le Istituzioni, le Associazioni di pazienti e i maggiori esperti in campo.
Così Carlo Dionisi Vici, Responsabile, UOC Malattie Metaboliche, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, Roma: “Il deficit di Alfa Mannosidosi è una rara malattia metabolica e appartiene alla categoria delle malattie da accumulo lisosomiale. Dal punto di vista clinico, i sintomi sono molteplici e si evolvono con il crescere dell’età dei pazienti: caratteristico è il coinvolgimento neurologico, con progressiva disabilità intellettiva, associato ad anomalie scheletriche, macrocefalia, tratti grossolani del volto, deficit uditivo, e ridotta funzione immunitaria. Agevolare la diagnosi precoce di questa malattia è di fondamentale importanza, in quanto permette di iniziare tempestivamente la terapia e migliorare in modo sensibile la prognosi”.
PROGRAMMAZIONE SANITARIA
“Le malattie rare, e in particolare quelle ultra-rare come l’Alfa-Mannosidosi, richiedono uno sforzo organizzativo e di programmazione sanitaria in quanto necessitano di percorsi specifici e di un team multidisciplinare dedicato. Nelle malattie da accumulo lisosomiale, di cui fa parte l’Alfa Mannosidosi, la diagnosi precoce e la disponibilità di terapia enzimatica sostitutiva hanno migliorato la prognosi dei pazienti, che oggi raggiungono l’età adulta e necessitano quindi di un follow-up a lungo termine al pari delle altre malattie croniche”, spiega Maria Letizia Urban, Dipartimento di medicina sperimentale clinica Università degli studi di Firenze. “Per far fronte a queste nuove sfide nell’ambito delle malattie rare, è stato istituito a Firenze un processo di transizione, tra i primi in Italia, di pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie, tra cui l’Alfa Mannosidosi. Il percorso è nato grazie ad un progetto finanziato dalla Regione Toscana, l’Associazione Malattie Metaboliche Congenite (AMMEC) ONLUS, l’AOU Careggi e il Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica dell’Università di Firenze, in collaborazione con la SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie dell’AOU Meyer, IRCCS. Da dicembre 2021 è attivo infatti un percorso, presso la SOD Medicina Interna Interdisciplinare diretta dal Prof Domenico Prisco, dedicato alla transizione dei pazienti adulti affetti da queste patologie dall’AOU Meyer all’AOU Careggi di Firenze. Una medicina metabolica dell’adulto è il presupposto per una presa in carico multidisciplinare di pazienti diagnosticati in età pediatrica e che necessitano di terapia cronica, quale ad esempio la terapia enzimatica sostitutiva, ed un appropriato follow-up. Inoltre, una medicina metabolica dell’adulto è anche importante presupposto per la diagnosi in pazienti adulti misdiagnosticati o affetti da patologia late-onset. Delle necessità di una diagnosi precoce, e di percorsi e personale sanitario dedicato a queste patologie rare ed ultra-rare, si è discusso oggi al convegno ‘Alfa-mannosidosi – road to the first national day’, promosso da Motore Sanità”.