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Ereditarie, progressive, meno rare di quanto dicano i numeri, con un ritardo nella diagnosi mediamente di 10-14 anni, tanto che l’iter diagnostico si trasforma per i pazienti e le loro famiglie in una angosciante “Odissea diagnostica”; poco note tra gli operatori sanitari e l’opinione pubblica e poco studiate nelle scuole di specializzazione. Eppure, proprio le Malattie da Accumulo Lisosomiale, come la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry e la Sindrome di Hunter, hanno cambiato il modo di fare medicina. Un nuovo caso su 7.700 nascite ogni anno, sono i numeri ufficiali delle Malattie da Accumulo Lisosomiale, ma è solo la punta dell’iceberg, perché in realtà queste gravi patologie genetiche sono molto più diffuse di quanto dicano le cifre delle diagnosi cliniche a loro volta inferiori al numero delle diagnosi da screening neonatale, il cui incremento potrebbe contribuire ad accelerare la diagnosi e a intraprendere tempestivi trattamenti per migliorare la presa in carico del paziente e migliorare la prognosi, spesso severa di queste malattie.
Gli esperti puntano a creare una nuova comunicazione che aumenti la conoscenza e la consapevolezza delle Malattie da Accumulo Lisosomiale tra gli operatori sanitari, in primis pediatri e internisti, e nell’opinione pubblica. Su queste tematiche specialisti, rappresentanti dei pazienti e delle famiglie, decisori istituzionali e giornalisti si sono confrontati in occasione del Corso di Formazione Professionale “Sulle tracce delle malattie rare da accumulo lisosomiale: il ruolo dei media per aumentare la conoscenza e migliorare la diagnosi”, promosso dal Master SGP ‘La Scienza nella Pratica Giornalistica’ della Sapienza Università di Roma.
Il video integrale della conferenza sarà disponibile a breve a questo link: https://www.proformatcomunicazione.it/sulle-tracce-delle-malattie-rare-da-accumulo-lisosomiale/
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