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Un cambio di traiettoria nel trattamento della mastocitosi sistemica, malattia rara, grave ed eterogenea, complessa da diagnosticare.
Per celebrare due decenni di dedicato impegno scientifico su questa patologia, nonché per discutere del cambio di rotta attuale e confrontarsi sulle sfide e sulle prospettive future, si è svolto a Napoli l’evento organizzato da Blueprint Medicines “Drive The Change-Avapritinib: guidare il cambiamento per costruire il futuro della mastocitosi sistemica”. A distanza di quasi vent’anni dal primo Congresso che riunì nella città partenopea il network italiano ed europeo sulla mastocitosi, si sono incontrati di nuovo ematologi, allergologi, dermatologi, internisti, reumatologi provenienti da tutta Italia e impegnati su questa patologia per confrontarsi sul cambiamento in atto e gli scenari che si aprono con anche grazie ai nuovi farmaci target, sulla centralità e il futuro dei pazienti e le sfide della diagnosi.
In Europa convivono con la mastocitosi sistemica circa 40.000 persone, i casi con forma avanzata rappresentano circa il 5%-10%; in Italia si stimano circa 5.000 casi ma è opinione degli scienziati che un 30% non sia ancora diagnosticato mentre 500 sono casi di mastocitosi sistemica avanzata. La patologia è determinata da un accumulo anomalo all’interno di alcuni organi (midollo osseo, pelle, fegato, milza, linfonodi, tratto gastrointestinale) dei mastociti, cellule che hanno un importante ruolo nella difesa dalle infezioni e nella mediazione delle reazioni allergiche e infiammatorie. La causa è la mutazione acquisita D816V del gene KIT, presente in circa il 95% dei casi.3 Lo spettro delle manifestazioni cliniche è ampio e legato sia al rilascio di istamina e altri mediatori chimici – che possono provocare prurito, orticaria, flushing, nausea, vomito, dolore addominale, diarrea, mialgie, dolori ossei, osteoporosi precoce, sincope, anafilassi – sia all’infiltrazione tissutale dei mastociti che può esitare, nei casi avanzati, in un danno d’organo importante.