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Silenziosa, subdola e spietata. La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia considerata ancora rara nonostante in Italia colpisca circa 6 persone ogni 100mila, mettendo pazienti e caregiver nella condizione di diventare prigionieri di loro stessi. È per questo che la ricerca scientifico-farmacologica prosegue nella sua strada per trovare cure che possano prolungare e migliorare la qualità della vita di chi ne è affetto. Amylyx Pharmaceuticals si inserisce in questo percorso e lo fa portando avanti il dialogo con i pazienti e le loro famiglie. Da qui è nato il media tutorial ‘Sclerosi laterale amiotrofica: inquadramento epidemiologico e clinico, previsioni di sopravvivenza e nuove prospettive di trattamento’, che a Milano ha ospitato relatori di spessore come Adriano Chiò e Vincenzo Silani, rispettivamente direttore della Neurologia 1 presso l’ospedale Molinette di Torino e direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Istituto Auxologico Italiano.
Patologia neurodegenerativa per eccellenza, la SLA è causata dalla morte dei motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale. Il mancato funzionamento di queste cellule impedisce pian piano a tutti i muscoli di funzionare, inficiando su qualsiasi azione del paziente. “Si smette di muoversi, di parlare, di respirare- ha spiegato Chiò- ma la grande difficoltà sta nel diagnosticare la malattia nelle sue fasi iniziali, perché non è immediato il collegamento tra i primi sintomi e la SLA. Spesso per arrivare a capire che si tratta proprio di questa patologia trascorre un periodo che va dai nove ai dodici mesi”. La sintomatologia tipica esordisce con le difficoltà nei movimenti fini delle mani. “Il paziente non riesce più ad abbottonare i pantaloni, per esempio, o ad allacciarsi le scarpe- ha continuato Chiò- Poi, in maniera imprevedibile, la degenerazione prosegue fino a costringere a letto chi ne è affetto”.
Il decorso della SLA può avere una durata variabile. La speranza di vita media si aggira tra i due e i cinque anni dalla comparsa dei sintomi, ma le terapie geniche e i trattamenti farmacologici sviluppati nell’ultimo trentennio hanno portato a un numero sempre maggiore di pazienti che sopravvive anche dieci anni. Solo una persona su venti, a oggi, convive con la SLA per due decenni, come accaduto al cosmologo britannico Stephen Hawking. Dalla ricerca medica e farmacologica, però, continuano ad arrivare segnali incoraggianti. L’individuazione di biomarcatori genetici e non genetici che indicano la possibilità di sviluppare la malattia ha fatto sì che si iniziasse a lavorare su terapie che inibiscono la produzione a livello cellulare di proteine che distruggono i motoneuroni. “Sono stati individuati quattro geni responsabili della SLA- ha affermato Chiò- e per uno di questi è già stato creato un farmaco approvato lo scorso 25 aprile negli Stati Uniti”. Sta lavorando attivamente sui biomarcatori Vincenzo Silani: “Sono un mezzo molto potente per cercare di identificare in modo precoce la patologia per poi
seguirne con attenzione il decorso, tanto da attuare un approccio personalizzato per ciascun paziente”, ha spiegato.
Tra i farmaci in sperimentazione c’è l’AMX0035. Si tratta una terapia orale a dose fissa di due molecole combinate e prodotte da Amylyx Pharmaceuticals che bersagliano molteplici vie cellulari coinvolte nella SLA contribuendo a migliorare la funzionalità e la sopravvivenza dei pazienti nel corso del follow-up a lungo termine. Il farmaco è stato già approvato negli Stati Uniti e in Canada, mentre in Europa è in fase di revisione da parte dell’Agenzia europea del farmaco. “Stiamo lavorando a stretto contatto con le istituzioni in Europa e a livello nazionale- ha affermato Giovanni Galliano, general manager Italia di Amylyx- per accelerare i tempi di approvazione di AMX0035 al fine di garantire un rapido accesso al farmaco alle persone affette da SLA; per questi malati e per i loro familiari il tempo ha un valore inestimabile, non si può aspettare a lungo”.
La SLA ha di base una componente genetica ed ereditaria, ma sono tantissimi i pazienti sporadici che non presentano queste caratteristiche. Che cosa accomuna questa categoria di malati? “È possibile che abbiano un’espressione pluri genica. Si è parlato anche di fattori ambientali”, ha risposto Silani, “ma in realtà non esistono apparentemente delle zone nel mondo con un rischio ambientale più rilevante rispetto ad altre aree. Questa è una ricerca ancora tutta aperta e probabilmente è la più complessa e difficile”.
Quando si parla di SLA è fondamentale anche il supporto psicologico da dare ai pazienti e alle loro famiglie. ConSLAncio Onlus è un’associazione nata su iniziativa del 50enne Andrea Zicchieri, che da alcuni anni sta fronteggiando una diagnosi di sclerosi laterale, e ha tra i suoi obiettivi anche il sostegno psicologico. La presidente Nicoletta De Rossi, ospite del media tutorial di Amylyx, ha raccontato la sua esperienza come attivista e prima ancora come sorella di una paziente affetta da SLA. “Quello che vogliamo fare è migliorare l’assistenza a chi affronta questa malattia. Trovare personale sanitario adatto alla gestione di questi malati non è semplice: spesso un normale operatore di corsia non riesce o non può sopportare tutte le esigenze di un paziente con SLA e così il peso complessivo ricade sulle spalle dei caregiver, che forse hanno bisogno di supporto psicologico più dei malati, dovendo prestare loro soccorso 24 ore su 24. Si finisce per restare soli, abbandonati addirittura da amici e da altri familiari”, ha denunciato.
Prigionieri di corpi e case, impossibilitati perfino a scacciare una mosca o una zanzara d’estate. La SLA s’insinua nelle vite di pazienti e famiglie stravolgendo la quotidianità da un giorno all’altro. Guardare alla ricerca non è solo una speranza, ma un modo di affrontare con un pizzico di sollievo in più una patologia di cui si parla ancora troppo poco.