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E’ stata curata in Italia una malattia unica e mai diagnosticata, che durante i numerosi ricoveri in ospedali americani non ha mai trovato la giusta diagnosi. La paziente, una infermiera di 22 anni di Las Vegas con crisi muscolari, è stata curata al Regina Margherita di Torino. Si tratta di un caso che ha dimostra l’eccellenza della sanità italiana nel mondo, raccontata nella prima puntata di Diagnosis, nuova serie tv americana su Netflix dal 16 agosto con il New York Times.
Il trailer della nuova trasmissione è appena stato pubblicato sul sito del New York Times. Sette episodi, basati sulla storica rubrica del quotidiano della dottoressa Lisa Sanders – già ispiratrice del celebre ‘Dr.House’ – dedicata ai misteri della medicina. La storia in questo caso è tratta da un episodio realmente accaduto, come appunto nel caso di Angel, affetta da nove anni da crisi muscolari “inspiegate” che si presentano ogni 4-6 mesi che le creavano gravi difficoltà nella deambulazione, oltre a soffrire di una profonda astenia e di elevate concentrazioni ematiche di cretina-chinasi, una proteina che, in alte dosi, può condurre all’insufficienza renale acuta. Un caso ‘impossibile’, che ha destato l’attenzione di una giovane laureanda torinese Marta Busso mentre stava ultimando la tesi con Marco Spada, direttore di Pediatria e del Centro regionale per le malattie metaboliche ereditarie presso il Regina Margherita di Torino, ha inviato al New York Times una ipotesi di diagnosi. Il suo approccio è stato apprezzato, oltre che dal giornale, dalla Scuola di Medicina della Yale University e Angel è stata ricoverata a Torino per ricevere le giuste cure di una rarissima condizione genetica scientificamente definita difetto di CPT2, che determina un difetto della ossidazione degli acidi grassi nel tessuto muscolare, causando problemi ai muscoli, al cuore e spesso al fegato, andando incontro a una disfunzione muscolare generalizzata molto severa e a una disfunzione multi-organo che può essere fatale.
Effettuata la diagnosi è stato dunque possibile stilare una terapia dietetica e farmacologica corretta, che ha ridotto in modo sostanziale sia la gravità sia la frequenza delle crisi muscolari della 22enne statunitense.